蚕豆病是G6PD缺乏症的俗称，病人红细胞中缺乏葡萄糖-6磷酸脱氢酶，患这种病的人平常是健康的,但吃了蚕豆或服用了某些药物后会发生溶血现象。临床好发于小儿患者，表现为核黄疸及感染性溶血，严重者会危及生命。地中海贫血和蚕豆病是华南地区最常见的两种遗传病，对人类健康危害较大。下面借给大家全方面的分析一下关于蚕豆病。

男性患有遗传疾病

第三代试管婴儿技术可以对男性精子进行清洗，把带有遗传性疾病的精子从精液中剔除，留下质量好的精子进行受精培养，减少胎儿的遗传病概率。

染色体显性遗传病

-当仅需要一个异常基因的单拷贝来引起特定疾病时，就会发生显性遗传疾病。异常基因可以从父母中获得，也可以是受影响个体中新突变（基因突变）的结果。在大约25-30％的Marfan综合征病例中，这种突变是由于新的突变而产生的。

马凡综合征生育风险

每次怀孕时，将异常基因从受影响的父母传给后代的风险为50％，男性和女性的风险相同。

马凡综合征与原纤维蛋白-1（FBN1）基因的缺陷或破坏（突变）有关。并非所有具有该基因突变的人都会出现马凡综合症的症状。

研究人员已经确定大多数病例（gt; 95％）的马凡综合征是由于FBN1的确定突变而发生的基因位于15号染色体（15q21.1）的长臂（q）上--备注：人体细胞通常有46条染色体，成对的人类染色体从1到22编号，性染色体用X和Y表示。

男性有一条X和一条Y染色体，女性有两条X染色体。每条染色体的短臂标记为ldquo;prdquo;，长臂标记为ldquo;qrdquo;。染色体进一步细分为许多编号的区段（称为条带）。例如，ldquo;染色体15q21.1rdquo;是指染色体15长臂上的条带21.1，编号条带指定每条染色体上存在的数千个基因的位置。

许多马凡综合征（MFS）特征是Loeys-Dietz综合征（LDS）特征，

Loeys-Dietz综合征可由至少5种影响TGF-beta，活性的基因突变引起（TGFBR1，TGFBR2，**AD3，TGFB2和TGFB3）

马凡综合征体征和症状

1、马凡综合征的具体症状因人而异，有些人只会出现一些轻微或孤立的症状，有些人则人会发生严重的并发症。在大多数情况下，Marfan综合征随着个体年龄的增长而发展。在一些婴儿中，马凡综合征可能在婴儿期引起严重的并发症，通常在生命早期迅速影响多器官系统。马凡综合征可能会影响身体的许多系统，包括心脏，血管，骨骼，眼睛，肺和皮肤。

马凡综合征表现症状

2、患有马凡综合症的个体经常会出现明显的身体体型，特别是由于长骨过度生长而导致身体异常瘦弱和不成比例的长而细长的手臂和腿（dolichostenomelia）。此外，受影响的个体通常具有异常长而细长的手指，与未受影响的家庭成员相比，患有马凡综合征的人通常非常瘦弱，缺乏肌肉张力（肌张力减退），皮肤下脂肪很少。

3、各种骨骼畸形影响患有马凡综合征的个体，包括肋骨过度生长，其可以向内推胸骨导致胸部凹陷或胸部向外突出的，其他症状包括异常松动或柔韧的关节（关节过度活动），扁平足（pes planus），手指永久弯曲或固定，不能完全伸展或伸直，以及肘部伸展减少。

4、在某些情况下，关节可能不受影响或可能变得紧绷和僵硬。有些患者有一个异常深的髋关节窝，腿部长骨的突出的髋臼及侵蚀迹象。许多患有马凡综合征的人会出现脊柱异常，例如脊柱的轻度或严重进行性弯曲;在儿童中，在生长期间发展为骨骼异常。

马凡综合症患者的手指和脚趾

5、患有马凡综合征的人可能有几个明显的面部特征，包括长而窄的颅骨（dolichocephaly），深陷的眼睛（眼球内陷），异常小的下颌，可能比正常情况下向后凹陷，异常扁平的脸颊骨骼（颧骨发育不全），向下异常倾斜。受影响的个体也可能表现出口腔的高度拱形，咬合不正--不能正确对齐的上下牙齿。

6、患有马凡综合征的个体可能具有显着的心血管问题，例如称为二尖瓣脱垂的常见心脏缺陷。二尖瓣位于心脏的左上腔室和左下腔室。当心室收缩期间二尖瓣的一个或两个瓣向心脏的左上腔室向内凸起或向下塌陷时，发生二尖瓣脱垂。在一些情况下，这可能允许血液从心脏的左下腔室泄漏或向后流回到左心房。通常没有明显的相关症状，然而，在其他情况下，二尖瓣脱垂可导致胸痛，心律失常，

7、患有马凡综合症的人会出现眼睛异常，特别是近视，在儿童早期发展并逐渐恶化。大约60％的个体会使眼睛的镜片远离眼球中心移位。

除了上面讨论的更常见的症状之外，患有马凡综合症的个体可能会在肺部顶部附近形成气穴，这会使个体容易发生胸腔内的空气泄漏和肺部塌陷，在某些情况下，气胸会复发。

马凡综合征诊断

尽管确定了致病基因，但马凡综合征尚无普遍的特异性诊断试验，分子检测（例如在FBN1中寻找突变）基因）可以帮助诊断马凡综合征，但如果没有症状情况下，不足以在确诊。

马氏综合症患者的图片

怀疑患有马凡综合症的个体通常需要进行完整的骨骼检查、心脏检查包括使用声波产生心脏图像的测试、眼睛的专门检查。至关重要的是，这种全面的诊断评估应由非常熟悉马凡综合征和相关诊断的人员协调。

了解马凡综合症的迹象可以挽救生命

患有马凡综合征的人出生后，病情的特征并不总是立即存在。有些人出生时或作为幼儿有很多马凡特特征：包括主动脉扩大等严重疾病;其他人在年轻时具有较少的特征，并且在他们是成年人之前不会出现主动脉扩张以及其他马凡综合征的迹象。

马凡综合征的某些特征，如影响心脏和血管，骨骼或关节的特征，会随着时间的推移而恶化。这使得患有马凡综合征和相关病症的人接受准确的早期诊断和治疗非常重要，一旦恶化可能面临潜在危及生命的并发症的风险，越早开始治疗，结果会越好！

国际马凡综合症社区专家估计，将近一半患有马凡综合症的人不知道自己得了这个病。

马凡综合症可以试管婴儿吗？

1996年，Harton等应用PGD三代试管婴儿技术帮助了一对马凡综合征夫妇，是世界**成功的不受马凡综合症影响的婴儿。

遗传疾病大全

▪囊性纤维化 ▪白化病 ▪血友病 ▪甲基丙二酸血症 ▪唐氏综合症 ▪特纳综合症 ▪脆性X染色体综合症 ▪克氏综合征 ▪18三体综合征 ▪XXX综合征 ▪帕陶氏综合症 ▪马凡综合征 ▪成骨不全症 ▪镰刀型细胞贫血症 ▪血红蛋白M病 ▪地中海贫血 ▪易位唐氏综合症 ▪16号三体综合征 ▪9号染色体三体 ▪亨廷顿舞蹈症 ▪Alport综合征 ▪鱼鳞病 ▪结节性硬化症 ▪苯丙酮尿症 ▪WAS综合征 ▪大疱性表皮松解症 ▪外胚层发育不良 ▪枫糖尿病 ▪多囊肾 ▪先天性耳聋 ▪Bloom综合征 ▪Joubert综合征 ▪Laron综合征 ▪Lowe综合征 ▪矮小症 ▪胱氨酸贮积症 ▪脊髓性肌萎缩症 ▪瓜氨酸血症 ▪卡氏综合征 ▪高胱氨酸尿症 ▪天使人综合症

26种基因遗传病

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或由致病基因所控制的疾病，也是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性，也可后天发病，而下面这26种遗传病是最常见的，且发生的几率是很高的。

白化病：是一种根本没有办法痊愈的遗传病，是由不同基因突变导致了黑色素，或者是黑色素体生物合成缺陷引起一组单基因遗传病，对紫外线比较敏感，属于先天性；苯丙酮尿症：这是一种常染色体隐性遗传性疾病，典型的临床表现有发育迟缓、毛发皮肤浅而淡、尿液以及汗液当中有鼠尿味；软骨发育不全：又叫做胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，为常染色体显性遗传性疾病，属于先天性的遗传病，主要表现就是四肢类似于侏儒，但是智力跟体力正常；先天性聋哑：这个可能是先天性，也可能是后天形成的，比如父母有那就会遗传给小孩，或者说在后期由于环境、药物的影响导致基因的突变，从而引起先天性的耳聋；并指/多指：两者之间是有一定却别的，并指是两个或者是两个以上的指头长在一起，而多指就是在五个指头以外多长了一个指头，但是两者都是遗传病；血友病：属于遗传性出血性疾病，是由于血液中缺乏凝血因子而导致的一种凝血障碍性疾病，属于严重的出血性疾病，男女均可发病；红绿色盲：主要就是分不清红色和绿色，而且这种眼部疾病具有强烈的遗传因素，在临床上发现部分色盲家系里，好几代人都是色盲，而且遗传的通常是同一种类型的色盲；进行性肌营养不良：是一组进行性加重的肌肉无力、萎缩为特征的遗传性疾病，其表现类型有很多种，比如说四肢近端萎缩、脸部肌肉萎缩、眼睑活动障碍等；佝偻病：主要是缺钙所导致的，但是也是遗传病的一种，如果父母有严重缺钙的，小孩后期就会出现拘楼病，主要表现是方颅畸形，头是方的，颅骨在生长过程当中缺少钙，会出现方颅畸形；唇裂：一般指的是上唇裂隙，就是从唇红到鼻底的裂开，有一二三个程度，一度为唇红裂；二度为从唇红到鼻孔之间；三度为从唇红裂开，裂隙往上，直到鼻孔底部；无脑儿：是一种常见的神经系统发育畸形的情况，是一种非常严重的出生缺陷，女胎患病率比男胎较多。表现为眼睛突出、脖子较短、表情缺乏、脑髓裸露在外面等；原发性高血压：是高血压中患病率最高的一种疾病，它本身与遗传、环境等多种因素有关；糖尿病：这是我们经常性听到的，是指血液中葡萄糖浓度过高的一种疾病，一般只要父母有，孕育的小孩也是会遗传；多囊肾：是一种常染色体显性遗传，可以传给儿子也可以传给女儿，病人可以出现腹部胀疼，以及血压的升高，部分病人可以出现血中肌酐升高，到后期会发展成尿毒症；高胆固醇血症：是指血中胆固醇的含量高于正常，使得血液形成斑块堵塞血管，会影响到身体健康，也是一种常见遗传病；舞蹈病：被称为风湿性舞蹈病，主要是由于链球菌感染会引起炎症反应，炎症侵犯脑基底节所致，表现为做鬼脸、傻笑、秽语、躁动等；地中海贫血：分别是α型和β型，主要是根据正常血红蛋白中的两种蛋白链命名的。每种地中海贫血症的基因型是由亲代传给子代的；半乳糖血症：为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征，均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，是属于一种罕见疾病；结节硬化症：是一种多系统受累的染色体遗传性疾病，一般来说这样的患者会出现皮肤、脑、眼、口、肾、肝等多个部位器官的良性错构瘤，表现为癫痫、智力障碍、皮肤肿物等；半乳糖血症：为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征，均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，是属于一种罕见疾病；结节硬化症：是一种多系统受累的染色体遗传性疾病，一般来说这样的患者会出现皮肤、脑、眼、口、肾、肝等多个部位器官的良性错构瘤，表现为癫痫、智力障碍、皮肤肿物等；多发性家族结肠息肉症：临床表现较多，比如说腹泻、粘液便或血便等，变率达50%，且随病程延长、年龄增长、免疫力下降癌变率增高，男女均可患病；胃溃疡：指发生在胃内壁的溃疡，临床症状较多，包括胃部疼痛、食欲不振、餐后腹胀或胃部不适、体重减轻等。有些患者没有任何症状，或者是以出血、胃穿孔等并发症为首诊症状；黑尿病：是指各种病因所致尿液颜色发黑，依据病因不同，症状略不相同，伴有头晕、恶心、呕吐、血压进行性下降等症状；高度近视：就是指近视的度数超过了600度以上，可以是由遗传因素导致的先天性高度近视，而可能是后天形成的，还很容易引起一些不良的并发症状；哮喘：就是支气管哮喘，是一种慢性气道炎症，发作性呼吸困难、喘息是典型症状，不典型的症状包括胸闷、咳嗽、咳痰等症状。上面就是比较常见的26种遗传病，大多数疾病的发生和基因有关，当然也有一些是因为后天因素所导致的。如果是先天性的，建议大家通过基因检测可以提前预知某些疾病的风险，那么我们就可以针对性地避开不良环境、改变生活习惯，让疾病不能表达，起到真正的预防疾病的目的。